那些年,我们做过的乳腺癌基因检测

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作者:华仔

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乳腺癌是一种高度异质性的疾病,即使临床分期及病理分级沟通的患者,其对治疗的回响及术后复发风险均不沟通。术后复发风险高的患者,应该接管辅助化疗以降低肿瘤复发和转移的或者性;复发风险低的患者,则并纷歧定能从术后的辅助化疗中获益。是以,正确展望肿瘤患者的复发风险从而制订适合患者的治疗方案,避免治疗不足或过度治疗,是临床医师尤为关心的主要课题。

 

跟着基因组学手艺的成长,越来越多的研究证实基因检测能供应更个别化更正确的预后信息。今朝,已有多个方式经由检测乳腺癌组织基因mRNA表达水平来评估患者个别化的复发风险,好比MammaPrint(70基因),Oncotype DX(21基因),BCI,PAM 50,EndoPredict等。

 

个中Oncotype DX 21基因检测已经成为美国临床肿瘤协会( ASCO) 及美国国立综合癌症网 (NCCN)指南独一介绍使用的基因检测顶目。而MammaPrint是首个经美国食品药品监视治理局(FDA)核准用于临床的多基因检测系统。今朝,这两种基因检测方式在国外已经获得对照遍及的临床应用。


接下来,就让我们一路来清点一下乳腺癌相关的基因检测手艺吧!


01

Oncotype DX(21 基因)


乳腺癌21基因检测由美国Genomic Health公司研发,针对ER阳性、HER2阴性、淋趋承阴性的早期乳腺癌患者,定量检测其肿瘤组织中一组特异性基因的表达水平,进而给出一个复发评分(RS)来评估肿瘤患者的复发风险。


这21个基因包罗16个肿瘤相关基因及5个参考基因(图1 )。凭据评分复发风险可分为高(RS≥31)、中(18≤RS<31)、低(RS<18)3组,3组1 0年远期复发比离别为30.5%(高),14.3%(中)及6.8%(低)。


此外,低风险患者术后只需要接管内排泄治疗,高风险患者需接管内排泄治疗连系辅助化疗,对于中风险的患者辅助化疗的有效性仍有待验证。

 

图1

 

临床意义:

1.展望个别化的乳腺肿瘤复发风险以及接管化疗的效益;

2.避免治疗上处理不足或治疗上过度处理等状况。


与其他多基因检测对象比拟:尽管适用人群和危险度划分略有分歧,每种多基因检测对象的预后价格均在临床队列中获得验证。但21基因检测的证据最充裕,且是独一被证实能展望化疗疗效的对象。

 

当然,它也存在很多不足之处:

1)适应症局限相对较小:今朝仅限于激素受体阳性,HER2阴性而且未显现腋下淋趋承转移的患者,对于显现淋趋承转移的患者,今朝仍没有充沛的证据来判断;

2)检出的无法明确化疗是否受益的患者(中危患者)较多;

3)缺乏中国人群的临床试验数据:今朝中国人群中关于21基因的研究还很少。

 

02

MammaPrint(70 基因 )


MammaPrint 是一种由荷兰癌症研究院于2002年斥地的用于淋趋承阴性的乳腺癌患者(后 扩展到1~3枚淋趋承阳性)术后预后的多基因检测系统。其运用ctDNA微阵列手艺检测肿瘤冰冻组织(后扩展到FFPE样本)中基因mRNA表达水平, 经由系统聚类统计方式,筛选出与预后最相关的70个基因,包罗肿瘤浸润、转移、间质入侵、血管生成相关基因等。构成MammaPrint检测系统。


凭据基因表达与临床究竟的相关性,将患者分为预后高复发风险组(10年复发风险49.4%)及低复发风险组(10年复发风险14.8%),其分层结果显著优于NIH尺度或St. Gallen共识。

 

03

PAM 50


PAM50最初用于乳腺癌的组织分型,后来成长用于术后复发风险分层。PAM50复发得分(PAM50 ROR)凭据50个基因的表达谱和肿瘤病理巨细较量得出,把复发风险分为低、中、高3组。


与Oncotype DX比拟,二者术后5年复发风险展望能力根基沟通。PAM50 ROR得分能够有效地对术后5年和15年的复发风险进行分层,而且能够展望绝经后患者内排泄治疗后的远期复发风险。然而, PAM50展望辅助化疗疗效的能力还有待证实。

 

04

EndoPredict


EndoPredict(EP)是针对于ER阳性、HER2阴性乳腺癌患者的复发风险展望模型,经由qRT-PCR检测11个基因的表达水平,较量风险得分(EP), 然后连系患者的肿瘤巨细和淋趋承状况评估综合的风险得分(EPclin),并以此把患者分为高、低风险两组。


研究表明,除5年内LN阴性组,EPclin的预后效能均优于EP。术后5年内,EP与Oncotype DX预后效能相似,而在5~10年,EPclin和EP的预后效能均优于Oncotype DX。EP展望化疗疗效的能力也有待验证。


2020年乳腺癌NCCN指南

 

参考资料:

1.章颖,柳光宇.Oncotype DX 21基因检测在ER阳性早期乳腺癌中的应用[J].中国癌症杂志,2017,27(08):675-680.

2.黄晶晶,李顺波,郭丹.21基因检测对激素受体阳性类乳腺癌的预后及治疗指导感化[J].转化医学杂志,2019,8(01):58-61.

3.孔令红,万智毅,刘晓刚.基因检测在乳腺癌预后研究中的进展[J].临床与病理杂志,2018,38(02):400-405.

4.2020年乳腺癌NCCN指南



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